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遗传因素；双生zi研究显示，孤独症在单卵双生zi中的共患病率高达61%～90%，而异卵双生zi则未见明显的共患病情况。在兄弟姊妹之间的再患病率，估计在4.5%左右。这些现象提示孤独症存在遗传倾向性。研究显示，某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。目前已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp；某些性染色体异常也会出现孤独症的表现。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种：脆性X染色体***、结节性硬化症、15q双倍体和ben丙tong尿症。每年均有新的关于孤独症hou选***的报道。近年来新报道的孤独症hou选***有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、C***D3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究报道，在汉族孤独症患者中，NRP2***存在遗传多态性。繁多的候选***提示了孤独症是一种多***遗传病，即孤独症可能是在一定的遗传倾向性下，由环境致病因子诱发的***。

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主要体现为在社会性和交流能力、语言能力、仪式化的刻板行为三个方面同时都具有本质的缺损。其主要症状为： 1、社会交往障碍：一般表现为与他人交往困难或不愿意交往，严重者甚至与父母缺乏情感依恋；2、语言交流障碍：完全无语言、语言发育落后、语言能力倒退，或者鹦鹉学舌式重复语言； 3、重复刻板行为：兴趣狭窄、异常动作频繁、性格固执不愿意接受改变。